様々な症状が現れる病気で、原因は遺伝子（主に11番染色体）の異常と考えられています。日本での患者数は500～1,000人と推定されています。症状は、子宮内の発育遅延（IUGR）、骨格の左右非対称や低身長など様々なものがあります。また、これらの症状は発育とともに変化するという特徴があります。今のところ治療法はなく、対症療法が中心となっています。

　シルバー・ラッセル症候群（Silver-Russell Syndrome:SRS）は重度の子宮内発育遅延、出生後の重度の成長障害、三角の顔や広い額などのような頭蓋および顔面特徴、身体非対称とほかの様々な小奇形で特徴づけられる、臨床的に多彩な症状を呈する疾患です。表現型は、幼児期から青年期までの間、顔面特徴と非対称が微妙になるように、通常、年齢によって変化するのも特徴です。染色体11p15の上の低メチル化がこの疾患の主要な原因だと考えられていますが、関連する遺伝子領域として、第7、8、15、17、18染色体など、多数の候補座位の報告があります。また大部分は孤発例ですが、なかには家族例もみられます。

国内では500～1,000人程度の患者数です。生殖補助医療との関連性についての報告もあります。主な合併症として、胃腸障害（77%）、胃食道逆流（34%）、食道炎（25%）、嚥下障害（63%）、その他、低血糖、発達遅延、心合併症（肥大型心筋症、心奇形、不整脈）等がみられます。これまでのところ、治療法は見つかっておらず、対症療法が主となっています。また、根本的な治療法はないため長期的なケアが必要となる症例がほとんどになります。