はじめに 

 J-RARE(ジェイレア)は希少疾患を対象とした患者情報登録サイト(患者情報プラットフォーム)です。患者の情報を本人の同意の下で収集・蓄積し、その情報を希少疾患の実態調査や原因究明、新薬開発、福祉の充実など、患者のみなさんに還元されることのために利活用してくださる専門家へ提供します。このような患者参加型の研究開発を通じて、一つでも多くの希少疾患が治療可能になること、および希少疾患の患者が暮らしやすい社会を実現することを目指しています。

背景と目的 

 J-RAREは、「1つでも多くの希少疾患を治せるようになること」および「希少疾患とともに暮らしやすい社会の実現」という2つの目的の下に、次のような機能を提供する患者情報登録サイト(患者レジストリ)です:

  • 研究開発ツール
    • 病気の原因究明を目指す研究者に情報を提供する
    • 新薬の開発を行っている製薬企業に情報を提供する
    • 患者を対象とした調査の実施を支援する
  • 健康管理・自己管理ツール
    • 服用している薬と量を記録する
    • 病院での検査データや日常の健康状態を記録し、健康管理に役立てる
    • 病院でかかった医療費を計算する
    • 通院にかかった交通費を計算する
  • 医師への病状説明の補助ツール
    • 前回の受診からの様子を医師に伝える
    • 病院や診療科、担当医が変わる際に、これまでの病歴や治療歴を説明する

 その他に次のような特徴があります:

  • 入力して頂く内容について
    • 新規登録の際には、個人に関する基本的な情報や病気に関する確認事項を入力して頂きます。
    • 登録後は、日々の体調や診察の内容・検査結果などを任意で入力して頂けます。

J-RAREの必要性

 希少疾患は患者数が非常に少ないため、病気についてはもちろん、生活面に至るまであらゆる情報が不足しており、そのことが病気の原因究明や新薬開発などが進みづらい理由の一つとなっています。また、希少疾患は不明な点が多いため、患者は様々な面において不安を抱えて生活をしています。
 希少疾患の患者の生活を向上させるためには、病院での検査データなどの医学的な情報だけではなく、日常の健康情報や体調、医療費の負担など、生活の中で感じていることや患者が直面している様々な問題を拾い上げて明らかにする必要があります。このため、患者自身からの情報発信が重要となります。

 そこで私たちは、希少疾患の患者の情報を収集・蓄積するサイトとしてJ-RAREを開発しました。J-RAREは、患者自身が情報を入力する患者情報登録サイト(患者レジストリ)です。
 J-RAREに蓄積された情報は、医学研究、医薬品・医療機器の開発、保健・医療・福祉施策の推進などのために、必要としている研究者や製薬企業などに提供されることを前提としています(なお、その際には審査や匿名化などを行います)。

 多くの方に登録して頂くことによって蓄積される情報は多くなり、その病気についての研究開発が進む機会も多くなります。一人でも多くの方にJ-RARE.netに登録していただきたく、ご協力をお願いします。

情報提供について

 J-RAREは、病気の実態調査や原因究明、新薬開発、福祉の充実など、患者の利益につながる活動をしている専門家の方々にJ-RAREに蓄積された情報を提供することにより、病気の研究や医薬品の開発に貢献することを目指しています。たとえば次のような調査や研究への情報提供が考えられます:

  • 医学的な研究
  • 社会福祉的な研究
  • 医薬品・医療機器の開発

 情報提供の申請を受けた際には、その情報提供が適切かどうかを「情報提供審査委員会」にて審査します。たとえば、患者の不利益につながるようなことには提供しません。また、提供する情報から個人が特定されることのないよう処理を施します。詳しくは情報提供の際の手続きをご覧ください。

登録方法 

 J-RAREに登録して頂けるのは、J-RAREが対象としている疾患の患者の方です(患者の代理の方に入力をして頂くこともできます)。

登録方法(患者) 

 下記の手順で登録を行ってください。

  • ※ J-RAREへ登録をする前に、ご自身の病名(診断病名)が正しいか医師に確認をしてください。このことは、登録情報の質を高めるために重要なことと考えています。ご理解・ご協力をお願いします。
  • ※ これまでに診断書を取得されている場合には、そこに書かれている情報でも結構です。

登録の手順(患者)

■ STEP1 J-RAREのトップページにアクセス
こちらのURLにアクセスしてください: https://j-rare.net/

■ STEP2 新規登録の画面に進む
[新規登録(患者)]をクリックしてください。

■ STEP3 利用規約の同意
利用規約を読んでいただき、同意であれば[同意する]をクリックしてください。

■ STEP4 情報の入力
「登録情報入力」の画面が表示されます。各項目を入力し、最後に[確認]をクリックしてください。

■ STEP5 入力した情報の確認と登録
確認画面が表示されます。入力内容に間違いがなければ[登録]をクリックしてください。

■ STEP6 情報入力の完了
「登録情報確認」画面で[登録]をクリックすると、「登録情報入力完了」画面が表示されます。J-RAREからメールで仮パスワードが届くまでお待ちください。
※ 携帯電話のメールアドレスでご登録の方で、迷惑メール対策などで受信制限を行っている場合には、J-RAREのドメイン(j-rare.net)からのメールを受信できるように設定してください。

■ STEP7 メールアドレスの確認
ご登録頂いたメールアドレスに、「【J-RARE】登録確認メール」という件名でメールが届きます。メールに記載されているURLにアクセスすることで、メールアドレスの認証が完了します。

■ STEP8 事務局の確認待ち
「登録申請完了」と表示されます。J-RARE事務局による確認が済み次第メールでお知らせしますので、それまでお待ちください。

■ STEP9 登録完了
J-RAREから「【J-RARE】登録完了メール」という件名のメールが届けば登録は完了です。

  • ※ 登録が完了され次第、J-RAREの利用が可能になります。
  • ※ 登録内容は登録後も変更することができます。

 J-RAREでは患者の登録に際し、医師の方に病名(診断病名)に確認をして頂くようお願いしています。このことは患者情報登録の質を高めるために重要なことと考えておりますので、どうぞご理解の程よろしくお願い致します。

情報の取り扱いについて

 J-RAREは患者参加型の難病研究を推進するための情報基盤であり、J-RAREに登録して頂いた情報は研究者などに提供させて頂きます。このため、情報の管理には細心の注意を払っています。
 J-RAREの情報管理に関する基本的な考え方については J-RAREの姿勢で、情報提供の際の手続きについては 情報提供の際の手続きで説明させて頂きますので、ご利用にあたりこの二つの内容もあわせてお読みください。

J-RAREの姿勢 

1.基本理念

1−1.意思の尊重

 J-RAREでは、人由来の情報はその人に帰属するという立場に立ち、患者のみなさんの自由意思に基づいてJ-RAREへ登録して頂くことをお願いしています。
 同時に、私たちが受けている現在の医療はこれまでの長い医学研究の積み重ねの上に成り立っているものであり、そのため人由来の情報はその人に帰属すると同時に高い公益性があるとも考えることができます。患者のみなさんに提供をして頂く情報は、患者が現在直面している問題の解決のためのみならず、潜在的な患者や将来の患者へも役に立つものです。この点をご理解頂ければと思います。


1−2.情報の利用目的の原則

 J-RAREに蓄積された情報は、現在および将来の患者の利益につながる目的に利用させて頂き、明らかに不利益につながると想定される目的には利用致しません。
 研究は新しい発見の積み重ねによって発展していくという性質上、J-RAREに蓄積された情報の具体的な利用目的について、現時点で詳細に記述することはできません。そのため、情報の提供申請がある都度、後述の方法に添ってその利用目的などを審査し、情報が提供されることになる登録者(患者)のみなさんへご連絡と情報提供の意思確認を行います。その際には、次の方針に沿って審査するものとします。

■ 利用を可とする例:

 患者の生活や医療の質の向上に貢献すること(病気の実態調査、原因の解明、医薬品・医療機器を含めた治療法の開発と普及、改善すべき症状の把握、患者の生活実態や生の声の把握、社会福祉の充実、医療福祉政策の立案、一般や医療従事者等への啓発、J-RAREの改善など)

■ 利用を不可とする例:

 患者やその家族・親族が受けられる医療・福祉サービスの制限につながり得ること、それらの費用の高騰につながり得ること、医療の質・技術・サービスの低下につながり得ること、J-RAREの運用目的とは関係がないと思われること(保険会社、職場、学校からの照会など)

2.個人情報の保護と安全な利活用についての基本的な考え方(登録して頂く情報とその取り扱いについて)

 J-RAREに蓄積された情報は個人が特定できないように処理を施した後に研究者などに提供されますが、その中には機微性の高い情報が含まれていることや、患者数が極めて少ない病気においては患者数が多い病気と比べて個人情報を削除した場合においても個人を特定できる可能性が高いという性質があることなどを踏まえ、情報の管理に細心の注意を払わせて頂きます。
 情報の取り扱いにあたっては、すべての関係者(J-RARE、情報利用の希望者、登録者)で責任を分担し、登録の同意を頂いたみなさんのみが責任を負うことのないような体制としています。

■ J-RAREの責任:情報提供審査委員会における審査

 情報の提供の際には、情報提供審査委員会でJ-RAREの基本理念に照らして適切な申請内容であるかを確認し、情報の提供を決定します。必要な場合には申請内容の変更を求め、また、提供する情報は最小限となるように努めます。

■ 情報利用の希望者の責任:契約の締結と履行

 審査を経て情報の提供が承認された場合には、提供された情報の取り扱いなどについて定めた契約をJ-RAREとの間で交わして頂きます。

■ 登録者の責任:理解と同意

 登録者のみなさんには、J-RAREの意義や運用目的、情報の取り扱いについての事項を理解して頂いた上で同意および登録をして頂きます(同意については次の「個人情報の取り扱いと提供への同意」をご覧ください)。


3.個人情報の取り扱いと提供への同意(あなたの意思の尊重)

3-1.登録時の同意について

 J-RAREへの登録および情報の入力は、患者のみなさんの自由意思によって行って頂きます。J-RAREに登録して頂く際には、入力して頂く情報が前述の利用目的のために利活用されることへ同意をして頂きます(詳細は利用規約をご覧ください)。
 この同意は、J-RAREの利用を停止することによっていつでも撤回をすることができます。同意の撤回がなされた場合、それまでに登録して頂いた情報は一定の期間を経て完全に削除されます。


3-2.情報の提供の際の連絡と意思確認について

 登録された情報の機微性は一様ではなく、個人や利用目的、提供先によって異なると想定されます。そのため、提供の際でないとその正確な判断は難しい場合もあると考えられます。そこで、情報提供を希望される方から情報の提供が申請された際には前述のように審査を実施し、提供が承認された場合には情報が提供されることになる登録者(患者)の方に連絡をさせて頂きます。もしその提供を望まない場合には、その際に提供を拒否することができます。
 乳児や小児の疾患などにおいて患者が意思の表明をできない場合には、その保護者の意思をもって本人の意思に代えさせて頂きます。

4.得られた研究成果について

 J-RAREが提供した情報を利用した研究成果は、研究開発に多大な労力とリスクを負ったことを尊重し、研究開発を実施した主体に帰属するものとします。しかし、その成果は患者をはじめとしたJ-RAREに関わるすべての人たちの寄与があってこそ得られたものでもあります。そのことにつき、研究開発を実施された方々からのご理解を同時にお願いします。また、成果の利用にあたっては、患者レジストリに関わるすべての方々の利益、潜在的な患者としての公共の利益、医学研究や医療福祉の発展を望む社会の信頼のそれぞれが損なわれることのないようお願いするものです。

情報提供の際の手続き 

 J-RAREでは、収集・蓄積された情報を、その情報を利活用してくださる第三者に提供することを前提としています。情報提供に関してはもちろん、事務局でJ-RAREの登録者数などの情報を公表資料として利用する場合においても、個人が特定されないよう情報の取り扱いには細心の注意を払っています。また、提供された情報が患者や医師の不利益につながるような目的には利用されないよう、事前に検討致します。


J-RAREが公表する情報について

 入力して頂いた情報の中から、生年月日、疾患名、性別などの情報をもとに疾患別の登録者数や、男女比、登録者の年齢層などの統計資料を作成し、J-RAREの資料として利用する場合があります。


情報の利用を希望されている方々への情報提供について

 病気の解明や治療方法の研究、医療・福祉政策のために情報を必要としている専門家などの方々(以下、情報利用希望者)への情報提供に際しては、事前に情報提供審査委員会で審査をし、そこで承認を得た場合のみとします。
 情報提供審査委員会が情報提供を承認した場合でも、提供対象となった登録者(患者)の方がその利用目的や提供する情報の内容に不安や疑問がある場合には、自身の情報の提供を希望しない旨を意思表示することができます。その場合には、その方の情報は提供される情報の中には含まれません。


情報提供の流れ

情報利用希望者に情報を提供する際の手順は以下のようになります。

1.事務局での審査

 情報利用希望者から申請書を提出して頂き、事務局で提供依頼書に不備がないか確認作業を行います。


2.情報提供審査委員会での審査

 J-RAREの情報提供審査委員会において情報提供が適切かどうか審査します。たとえば、J-RAREの運用目的に合った利用が計画されているか(患者の利益につながるか、患者の明らかな不利益につながらないかなど)、といったことを確認させて頂きます。内容によって、提供依頼書の修正、変更をお願いすることもあります。


3.提供した情報の取り扱いに関する契約

 審査で情報提供が承認された場合は、情報利用希望者とJ-RAREで契約を交わします。契約の内容は、提供した情報を情報利用希望者からさらなる第三者へ提供することの禁止、情報の取り扱いに関する内容を含むものとなります。


4.提供についてのご連絡と提供の意思の確認

 情報提供の条件に合っているJ-RAREの登録者(患者)に事務局から提供の概要についてご連絡します。情報提供を希望しない場合には提供を断ることができます。情報提供を希望するかどうかの回答を、回答期限内に事務局までお知らせください。回答期限内に連絡がなかった場合には、情報提供に了承したものとします。なお、アンケート調査を実施する場合には、アンケートの回答をもって情報提供に了承したものとします。


5.提供する情報の処理

 J-RARE事務局にて情報の匿名化や集計処理を行い、CD-ROMに記録します。


6.情報の提供

 情報利用希望者にCD-ROMを貸し出します。提供先での利用終了後、CD-ROMは返却して頂きます。

よくあるご質問(FAQ) 

Q.J-RAREとは何ですか?

A.希少疾患を対象とした、患者自身が健康情報や医療情報を入力する患者情報登録サイト(患者レジストリ)です。


Q.何のために情報を集めているのですか?

A.希少疾患は患者数が非常に少ないため、病気はもちろん生活面に至るまであらゆる情報が不足しており、このことが病気の原因究明や治療法の開発、行政の対応を進展させにくくしています。そこで、みなさんの情報を一カ所に集め、希少疾患の研究などをしている方へ提供することで、みなさんを取り巻く状況の改善につなげられることを目指しています。


Q.具体的にはどのような利用ですか?

A.みなさんから提供して頂いた情報の利用方法は、大きく次の3つに分けられます。1つ目は自分の健康管理のため、2つ目が医師とのコミュニケーションの補助のため、3つ目は病気の原因解明や研究開発のために情報を必要としている専門家への提供です。

  1. 健康管理のため:体調、血圧など日頃の健康状態、風邪や怪我など登録疾患以外の病気の記録、服薬した薬の種類と量など服薬管理、治療費や薬代などの医療費の管理など
  2. 医師とのコミュケーションの補助のため:日常の健康状態を受診時に医師に伝えるほかに、これまでの病歴や症状、検査値などの診療記録を医師へ説明するために利用することができます
  3. 研究開発のため:原因解明や研究開発のために情報を必要としている専門家に情報を提供する


Q.登録した患者はどんな情報を入力するのでしょうか?

A.ご自身に関する情報、疾患に関する情報、日々の健康情報、病院での検査データなどになります。疾患名や氏名などの基本情報以外はすべて任意となります。

  • 必須入力項目:氏名、生年月日、性別、病名など
  • 任意入力項目:
    • 受診の記録:受診日、診療科、医療費など
    • 検査の結果:病院での検査の結果、定期健康診断の結果など
    • 日常の記録:服薬記録、気がついたことなど(症状など何でも)
    • これまでの病歴:症状が出てから診断までのこと、家族歴など


Q.症状や投薬の記録なら病院にカルテがあるから良いのでは?

A.受診時の記録の他に、体調や感じたこと、登録している疾患以外の病気や怪我なども記録できるので、日常のより細かい健康情報を記録することができるのがJ-RAREの特徴の1つです。また,複数の病院にかかっている場合にはそれらの情報をまとめて見たりすることはできませんが,J-RAREへ登録して頂くことで一箇所で病気や健康に関する情報を管理することができるようになります。日常の健康情報とカルテ情報を合わせた、個人の健康手帳とお考えください。


Q.医師に病名を確認しないと登録出来ないのですか?

A.J-RAREは患者自身の意思で参加して頂いていますが、疾患に関する情報の質を確保するために、医師に病名(診断病名)の確認をして頂き、その情報を入力していただいています。


Q.登録をしたら毎日入力をすることが義務なのでしょうか?

A.情報の入力はあくまでも任意です。入力できる時に、入力できる情報だけで結構です。一方で、研究という観点からは、なるべく多くの情報が入力されている方が研究が進む可能性が高くなります。


Q.患者しか登録できないのですか?

A.患者のみなさんおよびその代理の方が登録をすることができます。運動機能の低下や制限などにより自分で情報の入力が難しい登録希望者は、代理の方に入力をお願いしてください。
 なお、18歳未満の患者が登録する場合には、保護者の同意が必要となります。


Q.情報は誰にでも提供するのですか?

A.情報の利用目的などを情報提供審査委員会で「情報を提供頂いたみなさんの利益になるのか、不利益にならないのか」などを十分に審査し、承認された場合だけ情報を提供します。


Q.提供した情報から個人が特定されることはないですか?

A.提供する情報は個人が特定できないように処理(匿名化)を施します。患者数が極端に少ない疾患においては、個人を特定できる可能性を完全に無くすことは難しい場合もありますが、細心の注意を払わせて頂きます。
 ただし、匿名化を施した場合でも、提供を受けた方が他の情報(たとえば病院のカルテやインターネットなどで患者自身が公表している情報など)と照合をすることで特定できてしまう場合があり得ます。


Q.情報を提供したくない場合、断ることはできますか?

A.情報提供審査委員会で情報提供が承認された後に、該当する登録者のみなさんに情報提供についてその目的などの概要をお送りすると共に、情報提供への意思確認をします。情報提供をしたくない場合はその際に意思表示をして頂くことができます。


Q.一回登録したら、登録は取り消せないのでしょうか?

A.J-RAREはご自身の意思で情報登録にご協力頂いています。登録はもちろん、登録を取り消すこともみなさんの意思を尊重致しますので、事務局にご連絡頂ければいつでも登録を取り消すことができます。


Q.登録を取り消した後、入力した情報はどうなるのですか?

A.登録取り消しの連絡を頂いた後、一定期間をおいて消去致します。ただし、既に情報提供希望者に提供された情報はさかのぼって消去することはできません。