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遠位型ミオパチー(DM)


概要

 手足の先などの胴体より遠い部分の筋肉(遠位筋)が侵され、そこから筋力が低下する進行性の病気です。この疾患にはいくつかの病型がありますが、日本では二つの病型(「GNEミオパチー(縁取りを伴う空胞型ミオパチー)」と「三好ミオパチー」)が多く、患者数はそれぞれ300~400人程度と考えられています。他には「眼咽頭遠位型ミオパチー」「筋原線維ミオパチー」などがありますが、患者数についてはより少ないと考えられます。多くは遺伝性ですが、病型によっては原因不明のものもあり、症状の進行度合いもそれぞれ異なります。2013年現在では治療法が確立していません。


もう少し詳しく

 遠位型ミオパチー(Distal Myopathy: DM)は、通常の筋疾患が近位筋有意に進行・分布するのに対して、遠位筋有意(相対的に障害の程度が強い)に進行・分布する筋疾患の総称です。従って、確立した疾患概念ではなく、いくつかの代表的疾患を含む、遠位優位の分布を示しうるミオパチー・筋ジストロフィーを包括する概念になります。希少疾患の集合と考えられるので、患者数は多くないと予想されます。人種によって好発疾患が異なっていて、本邦ではGNEミオパチー(縁どり空胞を伴う遠位型ミオパチー)、三好ミオパチーなどの患者数が多いです。疫学調査は行われていませんが、GNEミオパチーは300〜400人程度と考えられていて、三好ミオパチーもほぼ同程度と推察されます。症状の進行は遠位型ミオパチーの原因となる遺伝子変異によって異なっていて、通常は成人発症・生命予後は良好ですが、一部のミオパチーでは嚥下障害や呼吸障害を合併して死に至ることもあります。

森 まどか(医師)


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